"Stiff-Man syndrome"associada a poliendocrinopatia autoimune : relato de um caso / Stiff-man syndrome associated with autoimune polyndocrinopathy : report of a case

Os autores relatam o caso de uma paciente de 29 anos, parda, portadora de "stiff-man syndrome" (SMS) associada a poliendocrinopatia do tipo II (moléstia de Basedow-Graves, diabetes mellitus tipo I e tiroidite de Hashimoto). A primeira endocrinopatia foi a doença de Graves que surgiu aos 12 anos e entrou em remissao após um período de tratamento clínico. As manifestaçoes de SMS surgiram há 5 anos, com enrijecimento e espasmos dolorosos dos músculos axiais, e hipertrofia de deltóide e trapézio, tendo desenvolvido diabetes mellitus insulino-dependente (DMI) 2 anos após SMS. Há 1 ano apresentou também hipotiroidismo subclínico (tiroidite de Hashimoto). Foram detectados anticorpos anti-decarboxilase do ácido glutâmico (anti-GAD) no líquor e no soro da paciente, o que confirma o diagnóstico de SMS. Estes autoanticorpos estao voltados contra uma proteína de massa molecular 64 Kd (GAD) e têm sido detectados em 80 por cento dos pacientes com DMI. Pacientes com SMS apresentam alta prevalência desses autoanticorpos e uma grande associaçao com DMI. Na paciente descrita foi possível detectar autoanticorpos contra vários tecidos alvo (tiróide, pâncreas e neurônios GABA-érgicos). Neste relato discute-se os critérios diagnósticos, a fisiopatologia da SMS e os mecanismos imunológicos que levam ao DMI nesta síndrome.

Distrofia muscular congênita: estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes / Congenital muscular dystrophy: histochemical study of the skeletal muscle in 17 patients

Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial. Säo descritas e ilustradas, com detalhes, as alteraçöes histológicas observadas nas respectivas biópsias e que compöem seu substrato anátomo-patológico: proliferaçäo conjuntiva, alteraçäo na arquitetura interna, necrose, involuçäo gordurosa, macrofagia, regeneraçäo, segmentaçäo, centralizaçöes nucleares e predominância de fibras tipo I. Destacamos a intensa proliferaçäo conjuntiva endomisial, que tende a isolar cada fibra muscular separadamente, e as importantes alteraçöes na arquitetura interna, com formaçäo de fibras bizarras, que constituem dois importantes sinais que devem ser ressaltados tendo em vista um diagnóstico histológico diferencial com a distrofia muscular de Duchene e Becker (DMD/B) e com a distrofia forma cintura-membros. A importância de se individualizar a DMC das outras formas de distrofias musculares reside principalmente em seu prognóstico que, na maioria das vezes, é mais favorável que na DMD